Avancée vers un diagnostic génétique des déficiences intellectuelles sévères (Le Temps.ch, juin 2014)

Avancée vers un diagnostic génétique des déficiences intellectuelles sévères (Le Temps.ch, juin 2014)Le journal suisse LeTemps.ch vient de milieu un article très intéressant sur les avancées des neurosciences quant au repérage génétique de la déficience, ou grande déficience, intellectuelle (c'est à dire disposant d'un Quotient Intellectuel inférieur à 70, voire inférieur à 50) :up:

 

L'article est d'autant plus intéressant lorsque l'on transpose ces progrès sur l'autre versant, en théorie parfaitement symétrique, de la courbe de Gauss & qui concerne les populations qui nous animent sur ce blog : à savoir les personnes surefficientes intellectuelles, présentant donc un haut, ou un très haut QI :)

 

Pour rappel, vous trouverez ici, sur cette courbe qui m'a souvent été "empruntée" sans autorisation, la distribuation de l'intelligence :

 

Courbe de Gauss avec percentiles (cliquez pour agrandir) - © Création Les Tribulations d'un Petit Zèbre

Courbe de Gauss avec percentiles (cliquez pour agrandir) - © Création Les Tribulations d'un Petit Zèbre

 

Des chercheurs néerlandais ont identifié diverses mutations à l’origine de handicaps mentaux mal cernés. Les nouvelles méthodes de séquençage d’ADN permettent ce genre d’avancées déterminantes.

Déceler l’origine génétique d’une déficience intellectuelle sévère reste un défi majeur pour les scientifiques. Cette situation est en train de changer rapidement, comme le révèle une étude publiée ce jeudi dans la revue Nature. Partant de 50 personnes atteintes d’une déficience intellectuelle sévère, soit un quotient intellectuel (QI) inférieur à 50, et jusque-là réfractaires à tout diagnostic génétique, des chercheurs néerlandais ont réussi à identifier, chez 20 d’entre elles, la mutation à l’origine de leur handicap. «Un diagnostic génétique a pu être apporté à plusieurs déficiences intellectuelles à la fois», souligne Yann Humeau, spécialiste à l’Institut interdisciplinaire de neuro­sciences de l’UMR CNRS/Université de Bordeaux, en commentant ces travaux auxquels il n’a pas ­participé.

Pour réaliser cette prouesse, inimaginable il y a à peine dix ans, l’équipe de chercheurs de l’Université de Radboud, à Nimègue (Pays-Bas), emmenés par Joris Veltman, a simplement comparé le génome entier de chaque patient avec celui de ses parents. Cela leur a permis d’identifier des mutations apparues spontanément chez chacune des personnes analysées. Puis ces mutations ont été comparées à toutes celles déjà répertoriées chez l’homme dans l’objectif d’écarter celles qui ne sont pas associées à une pathologie particulière.

Dix mutations portant sur des gènes déjà connus dans plusieurs cas de déficience intellectuelle ont ainsi été retrouvées par les spécialistes néerlandais, ce qui confirme leur probable responsabilité dans la déficience intellectuelle. Les autres mutations désignent des gènes déjà découverts chez quelques patients et qui deviennent à leur tour autant de candidats possibles de causes de déficience intellectuelle sévère. «Il sera intéressant de tester l’effet de ces mutations chez l’animal pour confirmer les soupçons qui pèsent désormais sur elles», précise Yann Humeau.

 

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