Une équipe française vient de voir le résultat de ses découvertes en matière de spectre autistique publié ce jour dans la revue scientifique Molecular Psychiatry

A cette occasion, le site Sciences Et Avenir publie un article sur les travaux menés & interview le Pr François Féron sur cette enzyme, nommée MOCOS, qui serait donc responsable de certains traits autistiques...

Une équipe française a découvert une enzyme responsable de certains traits autistiques. Sciences et Avenir a interrogé François Féron, neurobiologiste et co-auteur de ces travaux.

AUTISME. Bien que des centaines de gènes aient déjà été identifiés pour leurs rôles présumés dans les troubles du spectre autistique (TSA), ils n'expliquent au mieux que... 1 % des cas. C'est pourquoi les biologistes sont à la recherche de ceux qui permettraient d'expliquer un plus grand nombre de cas. Une équipe française a récemment découvert qu'un gène jouant un rôle majeur au cours du développement précoce de l’individu est sous-exprimé dans la majorité des cellules souches issues de patients et serait responsable de certains traits autistiques. Ses travaux sont publiés le 4 août 2015 dans la prestigieuse revue Molecular Psychiatry. Sciences et Avenir a interrogé François Féron, l'un des auteurs de ces travaux. Il dirige l'équipe "Plasticité olfactive et réparation du système nerveux" dans le laboratoire Neurobiologie des interactions cellulaires et neurophysiopathologie (NICN), de la faculté de médecine de Marseille et affilié au CNRS.

Sciences et Avenir : Quelle est cette enzyme responsable de certains traits autistiques ?

François Féron : Il s'agit de l'enzyme MOCOS, connue pour sa fonction dans le métabolisme des purines, avec notamment la production finale d'acide urique (voir encadré ci-dessous). Nous nous sommes aperçus qu'elle était sous-exprimée chez la majorité des patients de notre cohorte (9 patients sur 11), atteints d'autisme à des degrés divers (6 patients atteints d'autisme sévère, 2 d'une forme très sévère, 1 d'une forme modérée ; 2 sont des autistes de haut niveau, également appelés "autistes Asperger")

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& pour lire l'étude publiée dans Molecular Psychiatry (en anglais) : "Olfactory stem cells reveal MOCOS as a new player in autism spectrum disorders"